脊柱畸形合并胸内肋骨intrathor

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胸内肋骨畸形非常罕见，自年Jacob报道第一例以来，全球至今报道共65例。笔者团队近期报道一例先天性脊柱侧后凸合并双侧胸内肋骨，发表于英国胸外科学会官方期刊Thorax,为TOP期刊，JCR1区，影响因子10.，现与同道分享，希望对此罕见畸形能有所了解。

患者，13岁，男性，主因“背部不平2年”来我院就诊。行全脊柱正侧位X线片提示：先天性脊柱侧后凸，T5-8分节不良，椎体畸形并后方椎板融合。此外，我们发现该患者由两个畸形肋骨源自椎体前方，向前下双侧胸腔分布，刺入肺组织，冠状面上形成四个“胸腔”(图1)。进一步行CT三维重建检查提示：畸形的胸内肋骨源于第五胸椎前方，分叉后向两侧胸腔延伸，并有纤维带连接半侧膈肌；左侧7-9肋骨与胸内肋骨远端骨性连接成融合肋，并向内凹陷（图2）。在左侧上肺叶，纤维条索附着于胸膜，构成局部间室。

图1

图2

该患者无任何不适症状，既往并无肺部及呼吸道疾病史，常规实验室检查、肺功能检测及心脏彩超均未见明显异常，因此针对胸内肋骨畸形并无特殊干预，观察即可。

胸内肋骨畸形多数无症状，通常为体检或因呼吸道症状拍胸片意外发现，也有部分为常规术前检查发现；早期少数病例为尸检时发现，由解剖学家报道。上世纪60年代由于对此畸形认识不足，有部分病例接受了开胸肋骨切除术，后来觉得并没有必要去干预。大多数为欧美国家报道，其次中东、日本、印度也有零星报道，未见1例来自中国的报道；有部分病例会合并脊柱侧凸，大多数为放射科医生或呼吸科医生报道，未见骨科医师的报道。此外，之前报道的病例多为单侧，未见双侧胸内肋骨的报道。年，日本学者根据其胚胎学来源将胸内肋骨分为三种类型：I型，源于椎体或近端肋骨；II型，源于远端肋骨，即远端叉状肋；III型，为肋骨远端内陷入胸腔（图3）。

对此罕见肋骨畸形的认识重要性在于，其可被误认为肿瘤或病理性改变，实质为肋骨发育畸形，胚胎期体节发育障碍所致。因此可以避免不必要的手术干预。从遗传学及发育生物学角度来看，正常肋骨源于肋突，Myf5/Myf6基因控制肋骨的发育。目前研究认为Hox基因家族与I型胸内肋骨及椎体畸形密切相关；Pax-1基因与近端肋骨发育相关，而Pax-3基因与远端肋骨发育密切相关，可能与II型即胸内叉状肋的形成有关。至于III型，目前认为基因变异与胎儿宫内胸壁受压共同作用所致。对本病例而言，畸形肋骨源于椎体前方，目前未见相关文献报道，如果能对其进行全基因组测序或表达谱分析，可能发现会有新的基因突变位点，这也是我们需要进一步做的研究。

参考文献

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