小儿眼耳脊椎综合征

小儿眼耳脊椎综合征

光和表观医学检验所12月6日

病因

病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。亦有可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

临床表现

1.发病人群

本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

2.特征性症状

（1）面部畸形如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

（2）耳部畸形可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

（3）眼部异常患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

（4）脊柱畸形临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

3.其他症状

约10%的病例智力迟钝，但大多数患儿只显示部分体征。部分患儿尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

诊断

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

治疗

尚无有效治疗方法，一般以外科手术和对症治疗为主。

1.手术治疗

主要针对某些可能影响机体正常生理活动及机能的畸形进行手术修补或矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、唇裂修补术等。眼部手术术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患儿，应及早给助听装置。

2.内科治疗

主要针对本病征的并发症状，如心血管疾病、肾脏畸形、肺水肿等等，有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常代谢平衡。

3.心理治疗

对本病患儿的治疗需要儿科、外科、口腔科等医师共同努力，尤其是心理引导治疗，有助于患儿正确对待疾病。

预防

1.普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.产前一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

5.采取切实可行的诊治措施。

光和表观

长按







































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