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佳学基因以女孩发病为主的雷特综合征,

时间:2022-8-18 16:15:56 来源:脊柱后凸

佳学佳学基因从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，有进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调等症状，临床症状上与自闭症有很多相似之处。佳学基因提示大家，该病极易误诊，为避免延误病情，一定要及时进行致病基因鉴定明确发病原因及临床诊断，对症治疗。

案例分享

林允儿（化名），一岁半之前是一个非常惹人爱的小女孩，大动作、精细动作、社交能力等一切正常，到允儿19个月的时候，妈妈发现孩子经常有左手大拇指扣食指的动作，当时并没有在意，等到孩子2岁的时候，发现允儿整体动作都缓慢了很多，尤其手部精细动作，原来都会用勺子自己吃饭，现在经常拿不稳，说话只会两个字两个字的说，不爱和其他小朋友玩，社交能力下降了很多。看到孩子的异常后，医院做了检查。入院两天后，主治医师发现允儿双手有不自主刻板样动作，对允儿进行了自闭症诊断观察量表（ADOS）评定，发现允儿有罕见的手及手指的特殊习性动作，行为极其刻板，此时评估者尝试中断，允儿有抗拒反应。允儿语言的整体程度落后于同龄儿，只会偶尔出现片语，大多是单/双字，以称呼为多，在ADOS互动中允儿几乎不朝向父母和评估者发声，社交能力差，当时医生考虑疑似自闭症，为了进一步明确诊断，医生联系了佳学基因，送检孩子的血液样本做精神神经系统致病基因鉴定。基因解码结果显示，林允儿MECP2基因发生杂合突变，而该突变导致的疾病为雷特综合征。佳学基因专家提示，该病症状与自闭症相似，临床上误诊、漏诊率极高，此外，雷特综合征在临床上不仅容易被误诊为自闭症，还会与其他病症并发，如精神发育迟滞，一旦误诊、漏诊，很容易错过患儿的最佳治疗时机。因此当出现不明原因的精神发育异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定，明确诊断，避免误诊。

什么是雷特综合征？

雷特综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，呈X连锁显性遗传，主要的患者是女孩，佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括自闭症的典型症状如社交困难、智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。此外，还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力，因此被认为是一种身体疾病。

患者在出生6-18个月后精神运动发育正常，之后出现发育停滞、头部偏小的情况；手部有目的动作出现障碍、不受控制，智力发育不健全，语言及社会交互能力退化。随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。

如何分辨雷特综合征与自闭症？

雷特综合征的病征表现和自闭症有极其相似的地方，这也是导致很多自闭症孩子因为误诊而接收错误治疗方法的一个原因，因此区分雷特综合征和自闭症具有一定的必要性。雷特综合征和自闭症都是由于基因突变所致，两个疾病的致病基因不同，雷特综合征是由于MECP2等基因突变所致，基因突变造成了一种对正常脑功能具有重要意义的蛋白质没有办法正常产生，这就影响了大脑中神经元和其他细胞的正常功能。雷特综合征的特殊症状就是由于患儿的脑部出现病变，更深层次的原因是基因遗传因素。基因解码研究认为这种蛋白的变化可能会降低神经元的活性，削弱了它们之间通信的能力，由此产生了雷特综合征的一系列临床表现。佳学基因通过致病基因鉴定基因解码基因检测，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

雷特综合征有哪些临床表现？

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，雷特综合征的这些临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：Ⅰ期：自6～18月龄发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下。Ⅱ期：自1～3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。Ⅲ期：自2～10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧凸，咬牙。Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

如何治疗与护理雷特综合征患者？

针对雷特综合征需要对症处理，如针对患儿的惊厥，采用抗癫痫药物治疗；针对脊柱弯曲症状，采取手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。对于雷特综合征的患者来说，康复治疗非常关键，主要康复治疗包括物理疗法、作业疗法、言语疗法等。1.可通过物理治疗方法提高肌力，防止肌肉萎缩，提高运动功能，同时可通过矫形支具矫治骨骼畸形，延缓疾病的进展。2.通过作业疗法提高精细活动功能，促进手的运动功能恢复,建立基本的日常生活技能。3.通过言语疗法提高宝宝语言表达和理解能力，同时与宝宝多进行沟通玩耍，采用不同方法，如听音乐等，扩展患儿与外界交流的途径，提高社会交往能力。

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