强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节,并可伴发关节外表现,严重者可发生脊柱畸形和强直。AS的患病率在各国报道不一,我国患病率初步调查为0.3%左右。本病男女之比约为2~3∶1。发病年龄通常在13-31岁,高峰为20~30岁,40岁以后及8岁以前发病者少见。
AS的病因未明。从流行病学调查发现,遗传和环境因素在本病的发病中发挥作用。已证实,AS的发病和人类白细胞抗原(HLA)-B27密切相关,并有明显家族聚集倾向。健康人群的HLA-B27阳性率与种族和地域不同差别很大,如欧洲的白种人为4%~13%,我国为2%~7%,可是AS患者的HLA-B27的阳性率在我国患者高达90%左右。AS的病理性标志和早期表现之一为骶髂关节炎。脊柱受累晚期的典型表现为“竹节样改变”。外周关节的滑膜炎在组织学上与类风湿关节炎(RA)难以区别,24%-75%的AS患者在病初或病程中出现髋关节和外周关节病变,其中膝、踝和肩关节居多,肘及手、足小关节偶有受累。外周关节病变多为非对称性,常只累及少数关节或单关节,下肢大关节的关节炎为本病外周关节炎的特征之一。髋关节受累占38%~66%,表现为局部疼痛、活动受限、屈曲挛缩及关节强直,其中大多数为双侧,而且94%的髋部症状起于发病后前5年内。发病年龄较小及以外周关节起病者易发生髋关节病变。1/4的患者在病程中发生虹膜炎,单侧或双侧交替,可反复发作甚至导致视力障碍。
本病发病隐袭,AS的病理性标志和早期表现之一为骶髂关节炎。患者逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和(或)晨僵,半夜痛醒,翻身困难,晨起或久坐后起立时腰部发僵明显,但活动后减轻。部分患者感臀部钝痛或骶髂部剧痛,偶尔向周边放射。咳嗽、打喷嚏、突然扭动腰部疼痛可加重。疾病早期臀部疼痛多为一侧呈间断性或交替性疼痛,数月后疼痛多为双侧呈持续性。多数患者随病情进展由腰椎向胸、颈部脊椎发展,则出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。脊柱受累到晚期的典型X线表现为“竹节样改变”。
其全身表现轻微,少数重症者有发热、疲倦、消瘦、贫血或其他器官受累。肌腱末端病为本病的特征之一,跖底筋膜炎、跟腱炎和其他部位的肌腱末端病在本病常见。神经系统症状来自压迫性脊神经炎或坐骨神经痛、椎骨骨折或不全脱位以及马尾综合征,后者可引起阳萎、夜间尿失禁、膀胱和直肠感觉迟钝、踝反射消失。
极少数患者出现肺上叶纤维化。有时伴有空洞形成而被认为结核,也可因并发霉菌感染而使病情加剧。因主动脉根部局灶性中层坏死可引起主动脉环状扩张,以及主动脉瓣膜尖缩短变厚,从而导致主动脉瓣关闭不全。主动脉瓣关闭不全及传导障碍见于3.5%-10%的患者。AS也可并发IgA肾病和淀粉样变性。
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