脊柱弯曲综合征是迟发性Pompe的早期

脊柱弯曲综合征(BSS)是一种不正常的躯干前屈大于45°，在行走过程中出现或加重，而在平卧位时减轻或消失。一位56岁男患经基因证实为迟发性Pompe病(LOPD)，临床表现为BSS(图1)。他出现躯干轴性力弱，以至于他从20多岁起就不得不伸展双臂背手走路。全身肌肉MRI显示腰椎管旁(图2)和髂腰肌严重脂肪化，肺功能检查显示限制性通气缺损。肌肉活检可见周期性的酸性希夫素阳性空泡和还原性酸性α-葡萄糖苷酶活性下降。尽管腰段脊柱过度前凸是LOPD的一个典型特征，但其他躯干异常也可在LOPD中早期出现。

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