17岁的婴儿，这种病父母要小心

文丨波壳君

编辑丨波壳君

孩子在父母的守护中呱呱落地，过上一个美好的人生，这是一个正常的生命的流淌。有一个新加波的“婴儿”张佩珊，如果波壳君不告诉你，你应该不知道她已经17岁了。她出生时因为患有遗传病——黏多糖症，导致四肢、中枢神经停止生长，永远只能像婴儿那般大小。

17年，很难想象这个小女孩在一个“婴儿”的躯壳中撑了过来，这都是她父母的细心照顾、关怀的功劳。

佩珊爸爸是计程车司机，妈妈在银行工作，本来就不是一个富裕的小家庭，当知道女儿患这种病之后，一度频临奔溃，但很快就决定，要照顾好女儿。佩珊妈妈辞去了银行的工作，精心照顾佩珊，爸爸每天的工作来支撑医药开支，但医药费让他们夫妻两个身心交瘁。

尽管困难重重，佩珊还是坚强的活到了17岁，张爸爸和张妈妈正兴高采烈为佩珊筹备一个盛大的18岁生日派对时，佩珊匆匆的走了。

可怜的佩珊，连遗像上都是带着氧气罩，她17年从未放弃，坚强、乐观、勇敢的活着，她的人生熠熠生辉。

张妈妈红着眼说：“我曾经无数次想过这个画面，没想到这一刻终究还是来了。老实说我希望她比我们先走，至少我们可以周全的照顾好她的一生。”这是佩珊最喜欢的卡通人物，在她的葬礼上，母亲按照她的要求来布置。

佩珊的经历很让人痛心，但更可恶的是夺取她生命的——黏多糖症。这个可恶病到底是什么呢？

黏多糖症是什么鬼？

黏多糖症(全名为粘多糖贮积症)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属积聚病。一般情况下，人体会分解我们细胞所需要的物质，而黏多糖症就是身体缺乏分解黏多糖的酶，导致身体里的黏多糖一直的在累积，最终破坏多个器官、神经系统等。

黏多糖症最可恶的地方是特征比较隐蔽，刚出生的宝宝疾病特别可能不明显，大多数患者通常表现跟正常人无异，但随着时间的推移，各项身体和脏器功能持续恶化。

黏多糖症有分很多类型，但一般情况下，他们有这样的特征：

患者出生正常，但随着年龄的增长，可以看出比同龄人生长发育慢很多，并可能伴有一定的智能落后。

不过病情不一，不同类型的黏多糖症临床特征各不相同，主要表现为：

身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短，大部分有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手，早期出现肝、脾肿大，耳聋，心脏增大等。

爸爸妈妈们需要注意观察下，如有相医院检查，才能及时进行治疗。

只要提前治疗，黏多糖症还是有希望治愈的：

1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏，但对于已形成的骨骼畸形无法改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。

目前认为所有类型的黏多糖病均有造血干细胞移植适应证，一般认为两岁前实施疗效较好。

2.酶替代疗法

简便、风险小，但需终身治疗，费用高，国内尚无药物供应。而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用有限。

但不管怎么样，最好能在怀孕期预防好。除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病的发病率外，最好做产前诊断和遗传咨询，必要时终止妊娠，这才是为一个生命以及一个家庭负责啊！

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