成骨不全症医学指南第四部分手术治疗

成骨不全症医学指南第四部分手术治疗（四肢与脊柱）以下内容均摘自由瓷娃娃罕见病关爱中心翻译自意大利并通过国内多名医学专家修订后出的成骨不全医学指南。成骨不全症指南的意大利语原版由意大利伦巴第省“罕见病预防，监测，诊断，治疗网络”编制。一、生长发育期患者长骨的手术干预早期通过手术稳定变形的骨骼有助于防止由于反复骨折、制动以及骨质疏松或者由于担心恐惧而带来的运动发育滞后或缺陷。手术治疗的目的在于帮助患者获得病情严重程度相匹配的最大的自主运动能力。恢复直立体态或者依靠助行器独立行走是很好的结果，但并不是所有患者都能达到这个效果。对于那些最终不能行走的患者，手术干预也会对患者带来一定的益处：如增强下肢力量可能可以使患者借助特制的自行车进行活动，可以防止骨折（尤其是那些错位的骨骼），避免石膏固定等带来的疼痛。通常对下肢进行手术干预，因为其承重作用使其骨折的风险增加。如下多种髓内钉可供选择：1、经典的不可延长髓内钉所需要的手术技术相对简单。但是，这种钉子不会随着骨骼生长而延伸，因此需要更多次的手术置换。另外，如果植入的钉子短，那没有钉子那部分的骨骼并不能受到保护而免于骨折或者变形。2、可伸缩髓内钉可以伸长到初始长度的2倍左右，因此使用时间相对长。由于这种髓内钉的头部会穿过并且固定到另一端的骨骺，因此需要两个手术切口，手术的创伤更大，手术技术要求也更高。这种髓内钉通常需要大的管状空间才能植入（大部分骨骼内部没有如此大的空间），因此股骨和胫骨相对适合选用该髓内钉。3、经典的Rush或者Kirschner髓内钉可以和可伸缩装置一起植入。近端的骨骺和钩子端锚定，远端骨骺也用类似的方法进行锚定。骨骺生长过程中，髓内钉会随之延伸移动，起到持续保护骨骼的作用。4、弹性钉多被用于治疗骨折或者增强因之前髓内钉治疗而残留有空腔的骨骼的强度。目前的弹性钉在一端还有可放置尾帽，以防松弛脱落。5、可伸缩的Fassier－Duval钉近来被引进使用，多用于股骨。钉子从同一个骨骺逆行穿入，因此手术创伤相对小。那些骨骼生长已经接近尾声的患者可以选择髓内钉1或者3。可伸缩的2，3，5髓内钉更加适用于年幼的儿童，因为这几种髓内钉所需要置换的次数少。外固定支架治疗骨折及矫正畸形由于固定困难且外固定去除后不能有效预防再骨折的发生，成骨不全患者通常不用外固定支架来治疗骨折及畸形。然而，也有一些研究者建议在植入髓内钉同时使用外固定用来早期加固骨折部位，以补偿髓内钉有限的抗旋转能力。双下肢长度不一致或者由于反复骨折导致的继发性畸形（尤其是轻微的畸形），可以在青少年期通过Ilizarov技术（牵引术）外固定进行矫正。需要根据骨骼的形态及质量选用合适的外固定技术和支架（环形外固定支架，大小适合的金属配件，钛或羟基磷灰石涂层的半钉）。缓慢的进行牵拉，延迟去除外固定支架并用石膏固定保护一段时间。二、成年患者长骨的手术技术成年的成骨不全症患者在发生新的骨折，存在肢体严重畸形，或者由于严重畸形合并肌腱退行性变而导致的骨关节炎时需要骨科手术，以纠正恢复相关功能。即使在成年患者，手术也可能遇到多个问题：配件材料稳定性不足，螺钉周围的骨质吸收和钢板的末端骨折；难以合成与骨折部位形状和大小合适的配件；骨骼和金属接触面骨折的风险增加；固化不足的风险；一些亚型还具有出血的风险；胸廓畸形患者的麻醉风险增加；脊柱畸形患者进行局部麻醉困难；这些问题通常可以通过不同的策略得到解决。接骨术前应进行详尽周密的计划，可使用改良方法或与儿童方法相结合，采用有足够稳定性的髓内固定。如果稳定性不足，还可以联合应用外固定支架。如果稳定性严重不足，还可以类似于骨质疏松症一样采用粘合剂。对于畸形矫正或具有很高风险的开放性手术，可以采用固定器。在关节成型术中，首先要考虑选择合适的内置物，无论何种尺寸。当需要的时候，选择丙烯酸粘合剂或同种来源的骨移植物（避免行半膝以及半髋关节置换术）。肌腱修复通常需要移植或加固技术。目前使用自体干细胞或者生长因子进行肌腱修复都尚缺乏证据。使用非自身干细胞的做法更是连开展实验的前提都尚未达到。一个重要的建议是：纠正畸形的过程中要尽量避免使用不必要的干预或者那些疗效甚微功能改善不明确的方法。如果出现急性创伤，最好尽快联系相应诊疗中心或者诊治成骨不全症患者有经验的专家。三、长骨骨折骨科保守疗法由于成骨不全患者骨骼脆弱，长骨容易变形。有时变形是由于骨折愈合中出现了“恶性循环式骨固化”，出现小的成角畸形。在这个弯曲的顶点骨骼的韧性强度较差，因此再次发生骨折的机会更多。比较合适的做法是尽量减少石膏固定制动的治疗，尽可能采用牵引或支具，尽早开始康复训练。即使没有骨折，骨组织本身的可塑性也可能导致变形的发生。相对于正常体重而言，患者骨密度降低，这使得肌肉张力、运动的牵引力以及一些特殊姿势或长期因褥疮被动制动均有可能导致患者骨骼畸形。最典型的骨折部位是近端股骨，这个部位常出现骨骼破碎或者弯曲，引起严重的畸形以及反复出现的骨折。相对少见的是由于外伤导致的远端骨干骨折。胫骨通常由于肌肉的长期作用，会出现进展性弯曲，导致更加容易发生骨折。四、脊柱问题的手术治疗成骨不全症患者脊柱侧凸的发生率介于26%到80%之间。一般SillenceI型成骨不全的发生率是16%，III型则是79%。26%的患者在5岁前发病，80%的患者在12岁之后发病。脊柱侧凸发生的位置包括：43%有两个生理弯曲受累，28%发生在胸曲，26%发生在胸腰曲，3%发生在颈胸部。导致脊柱侧凸有如下几个病理生理基础：韧带松弛，骨骼脆弱导致多发的微小骨折，椎体的变形（研究表明如果在青春期前出现6个以上双凹形锥体会导致脊柱侧凸的角度大于50度）。身体质量指数（BMI，BodyMassIndex）降低，骨密度（BMD，BoneMineralDensity）减低，以及神经运动发育的滞后都在这个病理生理过程中起一定作用。严重的脊柱侧凸会影响运动能力，自身照顾能力，坐下时的平衡能力，呼吸功能，也会引起后背疼痛。当脊柱侧凸大于50度时，呼吸功能降低50%以上。脊柱的畸形可能导致限制性通气功能障碍，进而影响生活质量及功能康复的预后。限制性通气功能障碍可能由于肌肉无力，肺发育不全以及脊柱骨折而加重。肺活量的减少，呼吸肌的无力导致不能有效的咳嗽，同时肺换气不足，几方面共同作用增加肺部感染的几率。50%以上的患者存在角度大于45度的脊柱后凸畸形。当脊柱后凸引起呼吸功能障碍或影响坐姿时，通常需要手术治疗。通常这发生在胸腰椎或者腰椎的后凸角度大于70度时。此时，肋骨包围的胸腔的畸形可能会影响盆腔，并且，也可能导致腹腔脏器的梗阻。脊柱融合术是唯一可以有效纠正畸形并稳定畸形的手术方法。轻型的成骨不全症患者如果脊柱侧凸大于45度，重型的成骨不全症患者如果脊柱侧凸大于35度，建议在青春期前（10-14岁）进行手术，以避免呼吸功能开始受到严重损害。此时脊柱尚未变得过于僵硬。但不幸的是，由于骨骼内在的缺陷，单纯脊柱融合术并不足以解决所有问题。因此，可延长的钉棒禁用于成骨不全症患者。通常在手术前患者会通过Halo氏架逐步的牵引增加脊柱的长度，可置入多枚钉固定以减少松动。但患者需要良好的照顾避免感染。脊柱延伸之后进行彻底关节融合，并且不放入内置物应该是首选方法，但这通常不能有效地纠正畸形。另一方面，除了采用椎板下钢丝的非螺钉固定，准确使用椎板钩，椎弓根螺丝，金属棒等可能可以有效纠正脊柱侧凸和后凸，改善其姿势和呼吸功能。脊柱关节融合可能的副作用之一是腰骶关节超负荷以及过早的退行性改变。手术技术包括：术前头环体位牵引；后路脊体融合术（大多数情况）；后路和前路脊体融合术（除了脊柱侧凸，还有脊柱后凸等重要畸形）；颅底凹陷也是值得手术







































北京看白癜风的最专业医院
北京治疗白癜风比较好专科医院